Yapay zekâ nadir hastalıkların tanısında yeni bir araç oluyor

Nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak beş yıl veya daha uzun sürebilirken, yapay zekâ araçları bazı karmaşık vakalarda olası hastalıkların belirlenmesine, tıbbi kayıtların incelenmesine ve hangi testlerin değerlendirilebileceğine ilişkin ipuçları sunabiliyor. Uzmanlar ise bu sistemlerin mevcut aşamada tanı koymaktan çok olası ipuçları üretme ve tıbbi bilgileri bir araya getirme konusunda daha başarılı olduğunu belirtiyor.

Yapay zekâ destekli bazı araçlar, hastaların belirtileri ile tıp literatürü ve vaka raporlarındaki bilgiler arasındaki bağlantıların fark edilmesine yardımcı olabiliyor.

Nadir hastalıklar için tanısal ipuçları

Gelişimsel gecikmeleri bulunan ve boyu sürekli en kısa yüzde 1’lik dilimde kalan 10 yaşındaki bir çocuk için kullanılan Face2Gene uygulaması, yüz analizi sonucunda Trikorinofalangeal sendrom olasılığına işaret etti. Genetik testler ve klinik görüşmeler daha sonra hem çocukta hem de annesinde bu sendromun bulunduğunu doğruladı.

POTS gibi sinir sistemi hastalıkları bulunan bazı hastalar da yapay zekâ sohbet robotlarını belirtileri hakkında bilgi toplamak ve doktorlarıyla görüşebilecekleri olası testleri belirlemek için kullanıyor. POTS tanısı yaklaşık dokuz ay süren bir hasta, ChatGPT’den tüm genom dizileme sonuçlarını incelemek ve deneysel tedaviler hakkında bilgi toplamak amacıyla yararlandığını belirtti.

Bazı vakalarda yapay zekâ daha yüksek doğruluk sağladı

JAMA’da yayımlanan bir çalışmada daha önce çözüme kavuşturulmuş 90 karmaşık nadir hastalık vakası incelendi. İki yapay zekâ sohbet robotu tanıları sırasıyla vakaların yüzde 13’ünde ve yüzde 10’unda doğru belirledi. Hasta kayıtlarını inceleyen doktorlarda ise bu oran yüzde 5,6 oldu.

Yapay zekâ sistemleri, tıbbi görüntülerdeki fiziksel özellikleri tıp literatüründeki bilgiler ve vaka raporlarıyla ilişkilendirebiliyor. Böylece nadir hastalıkların fark edilmesine, hangi testlerin değerlendirilebileceğine ve hangi tedavilerin ele alınabileceğine ilişkin öneriler sunabiliyor.

Mayo Clinic’te görev yapan bir hemşire uygulayıcı, bir hastanın elektrokardiyogramını inceleyen FDA onaylı yapay zekâ aracının kalp amiloidozu olasılığını yüzde 98 olarak belirlemesinin ardından ek testler istedi. Görüntüleme sonuçları, 77 yaşındaki hastada nadir ve ciddi bir kalp hastalığı bulunduğunu doğruladı.

Uzmanlar insan denetimine dikkat çekiyor

Klinik genetik uzmanları, yapay zekâ araçlarının hâlâ hata yapabildiğini ve bu sistemlerin tanı koymaktan çok olası ipuçları üretme, karmaşık tıbbi dili açıklama ve araştırmaları derleme konusunda daha başarılı olduğunu belirtiyor. Verilerin birleştirilmesi ve değerlendirilmesinde insan müdahalesinin gerekli olduğu vurgulanıyor.

Yapay zekânın nadir hastalıklar konusundaki başarısı, eğitim verilerinin kapsamıyla da sınırlı. Vaka kayıtları, doku örnekleri ve tıbbi görüntülerin daha az bulunması ve mevcut verilerin yeterince dijitalleştirilmemiş olması bu alandaki önemli sınırlamalar arasında yer alıyor.

Anthropic, nadir hastalıkların tanısı ve bu hastalıklara yönelik ilaç geliştirilmesine ilişkin biyoteknoloji araştırmalarını finanse etmeyi planlıyor. ZS ise ilaç şirketleri için nadir hastalık taşıma ihtimali bulunan hastaları tarayan araçlar geliştirdi. Miyastenia gravis tarama aracını kullanan 140 kişiden 20’si daha sonra bu hastalıkla tanı aldığını bildirdi.

Yapay zekâ, hastaların tıbbi kayıtlarını düzenlemesine ve uygun uzmanları bulmasına da yardımcı olabiliyor. Ancak sistemlerin net bir yol sunmadan daha fazla bilgi üretmesi, hastalar açısından kafa karışıklığını artırabiliyor.